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新研究发现与年轻人猝死风险有关的基因

2017-04-06 22:31:40

  新华社北京3月13日电 1些年轻人和运动员猝死的消息不时见诸媒体,让人惋惜。1个国际研究团队报告说,他们发现了1个与年轻人猝死风险相干的基因,有助于对相干人群进行风险筛查,加强预防并减少猝死案例。

  加拿大麦克马斯特大学的研究人员和南非等国同行在美国期刊《循环·血汗管遗传学》上报告说,他们发现,1个名为CDH2的基因如出现某种变异可引发“致心律失常性右室心肌病”,这是1种常影响35岁以下年轻人的遗传性疾病,是致使看似健康的年轻人意外死亡的重要“首恶”之1。

  研究人员对1个南非家族进行了20年的跟踪调查,这个家族受“致心律失常性右室心肌病”影响,曾有多名年轻人猝死。研究人员对这个家族中两名患者的基因组进行了测序,在分析了超过1.3万个基因变异后,最后肯定CDH2基因上的1种变异可致使这类疾病的产生。

  如果1个人携带了CDH2基因的这类变异版本,患“致心律失常性右室心肌病”的风险就会上升。这类疾病会致使患者的心肌组织逐步被脂肪和纤维组织替换,这可能会致使心律失常问题如心室颤动,在发作时如果没有外界及时干预,几分钟内就会死亡。

  研究人员认为,如果1个家族中有人被发现因携带了CDH2基因的变异版本而得“致心律失常性右室心肌病”,那末其他人最好也进行检查,如确认为高风险者,可以采取预防措施,这样将有助减少这部份人群中的猝死产生率。

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