您当前的位置：首页 > 科技网络

中国科学家首次成功建立基因编辑瑞特综合征猴模型

2017-06-22 20:10:16

　　中新社昆明5月19日电 (记者史广林)记者19日从云南省科技厅得悉，国际顶级期刊《Cell》本月18日发表了昆明理工大学、云南省灵长类生物医学重点实验室季维智、陈永昌团队和同济大学医学院孙毅团队，应用TALEN技术展开食蟹猴瑞特综合征(Rettsyndrome，RTT)模型的研究。

　　RTT是属于自闭症谱系范畴的神经发育性疾病，通常致使男性胎儿在胚胎期流产，而得病的女孩在诞生后6⑴8个月开始表现语言能力丧失、睡眠质量差、社交和认知障碍、大脑发育变缓、心电图异常、运动能力异常等综合症状。定位于X染色体上的MECP2基因突变是这1疾病的病因。之前的小鼠模型与临床患者存在较大差异，难以利用这些模型推动致病机理研究深入了解及新的医治方法的研发。由于非人灵长类(如猕猴和食蟹猴)与人类具有高度类似的遗传背景及大脑结构，是展开脑发育及神经系统疾病最理想的实验动物。为了建立RTT猴模型，昆明理工大学、云南省灵长类生物医学重点实验室和同济大学医学院等研究人员经过1年多的研究，于2014年初最早报导了利用靶向基因编辑方法TALEN成功编辑MECP2基因的猴模型研究进展，相干结果发表在《Cellstemcell》杂志上，这是世界上首次成功编辑灵长类MECP2基因。

　　本次在《Cell》的报导，不同于啮齿类模型，基因突变MECP2的小猴表现出非常类似临床患者的1系列病理和行动学特点，如雄性胎儿在胚胎期均流产，转录组分析发现基因表达及调控网络与临床患者类似，雌性动物存在睡眠障碍、主动社交显著减少、呆板行动增加、脑发育异常等；眼动跟踪(灵长类具有的高级认知能力)模式也与人类类似。这是首次利用非人灵长类对RTT从行动模式，病理产生及其机制的较系统研究，对未来更深入地展开RTT病发机理研究和医治将产生深入影响。

　　据悉，研究得到中国国家重点研发计划项目干细胞与转化研究项目支持。(完)

TAG：