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男婴得“天使综合征” 不会站只会笑像个"木偶"

2017-02-26 04:08:39

　　21个月大的乐乐（化名）白白的皮肤、大大的眼睛，躺在妈妈怀里静静地玩玩具。看起来，他和别的孩子没有甚么不同，但是，乐乐至今不会爬、不会站，更不会走路说话，只会笑。

　　他的这类病叫“天使综合征”。名字听着很美，但医生说，患者不管脑部及身体发育均缓慢，需要定时服药抑制病情。

　　乐乐为何会得这类病？怀孕时妈妈又该如何检查或避免？昨天，本报进行了采访。

　　不会说话不会走路

　　爱笑的他得了天使综合征

　　要说乐乐，从生下来开始，家里人就没觉得他有异常。直到1周岁时，同龄的孩子会爬会走，牙牙学语，乐乐仍然不会吐1个字，乃至还不会站。

　　家里人担心乐乐是否是生长发育缓慢，头几天把他带到了东阳市妇女儿童医院儿童保健康复中心救治。当日，接待乐乐的是在此展开义诊的浙江大学医学院附属儿童医院康复科主任李海峰。

　　李海峰了解了乐乐的情况：这个男宝宝6个月才会抬头，8个月才会翻身，15个月才会坐，如今21个月了，不会爬、不会站、不会走、不会成心识发音。近1个月来，异常更多了，刚睡着时有肢体抖动，伴随惊骇发作，唤醒后既能入眠，无全身抽搐发作。检查脑电图提示中度异常，有痫样放电，磁共振未见异常。

　　李海峰主任斟酌，乐乐可能得了天使综合征，建议通过基因检测明确诊断。目前，乐乐已在东阳市妇女儿童医院儿童保健康复中心进行康复医治。

　　全球1.5万患者的基因疾病

　　早确诊早医治对恢复很关键

　　据了解，天使综合征又叫快乐木偶综合征，由于孩子会常常发笑，双手举高，挥动，脚下不稳，痉挛，缺少语言能力及智障，看起来就像个小木偶。

　　这类疾病，全球约有1.5万名病患者，多数儿童。虽然他们具有与正常人无异的脑部结构、新陈代谢及血液，但患者的脑波异常，不管脑部及身体发育均缓慢，表达能力较差，移动与平衡运动困难，有颤抖的步伐与颤动的4肢，时有癫痫症状，需要定时服药抑制病情。

　　李海峰主任说：“天使综合征的病因由基因缺点引发，而且是由母系单基因遗传缺点而至。”目前对已确诊这类病的孩子，没有殊效药，只能依托时间康复训练渐渐减轻。

　　比如，有癫痫的孩子需要抗癫痫医治；运动、认知发育障碍，可以通过康复训练来进步，最大限度地恢复患者的生活自理功能，让他们尽量取得行走能力，使之能够回归家庭、社会，减轻家庭和社会负担。

　　怀孕时伴随严重宫内发育缓慢

　　要及时到医院做基因排查

　　医生说，由于天使综合征患儿常常表现为低体重儿，诞生时1般5斤不到。也就是说，在怀孕时如果表现为严重的宫内发育缓慢，孕妇要及时做检查，通过基因技术，及时发现胎儿是不是得了基因疾病。

　　为了下降缺点儿的诞生，可针对性地通过孕前、孕期和新生儿体检及实验室检查，到达最大程度的预防。具体包括3级预防，其中1级预防和2级预防相当重要。

　　据了解，1级预防为孕前或孕初期进行的检查；2级预防是指孕期检查；3级预防，则是对新生儿生长发育健康体检。

　　准备生宝宝的育龄夫妇，1定要重视产前检查，通过现代科学的筛查，生出1个健康的宝宝。

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