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致胎儿缺陷的“染色体秘密”揭开

2017-04-07 00:00:43

  “染色体非整倍性”是致使人类不孕不育、流产、胚胎停育及胎儿缺点的主要缘由,为何会出现“非整倍性”?多年来世界各地的研究者提出各种各样的解释,但都没有揭露出问题本源。近日,山东南大学学张亮然教授团队与哈佛大学NancyKleckner院士团队合作,首次就该疑问提出了突破性解释。该成果发表在近日出版的世界生命科学领域权威刊物《细胞》(《Cell》)上。

  致胎儿缺点的“染色体秘密”揭开

  据了解,染色体非整倍性属于基因失衡,由1个或多个染色体丢失或增加而至。在非癌性疾病中,最多见的非整倍性是唐氏综合征(先天愚症)。患儿因遗传而取得3条21号染色体,而不是正常的2条。这样,过剩的基因信息则致使患儿的发育异常和神经系统异常。

  张亮然告知记者,人类胚胎染色体非整倍体产生的几率约为10%,但这1几率随着女性生育年龄的增加而呈指数增长,在女性生育年龄的晚期乃至会超过50%。大多数胚胎非整倍体来源于女性减数分裂染色体的毛病分离。这是业界首次对“染色体非整倍性”提出“女性视角”。

  据了解,张亮然团队与Kleckner院士团队合作对男性和女性生殖细胞的减数分裂重组进行了系统的分析和比较,详细论述了减数分裂重组在两性之间的差异,并揭露了致使胚胎非整倍体的根本缘由。该研究首次发现,染色体重组在两性生殖细胞减数分裂的大部份进程中都很类似,但在女性中有大约25%的重组中间体不能构成真实的交叉重组,造成“交叉成熟缺点”,正是由于这类女性独有的“交叉成熟缺点”造成了高频率的染色体分离毛病,终究致使了高频率的非整倍体胚胎的产生。

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