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国际首例新技术试管婴儿在郑州诞生

2017-01-23 15:45:15

　　昨日下午，郑州大学副校长、郑大1附院院长阚全程教授向媒体宣布：国际首例利用“MaReCS（等位基因映照辨认胚胎平衡易位携带状态）”成功阻断染色体平衡易位向子代传递的健康试管婴儿在郑州大学第1附属医院诞生。这标志着我国胚胎植入前遗传学诊断技术在改写“染色体平衡易位向子代传递”的遗传结局方面获得了重大突破性进展。

　　染色体平衡易位生育染色体正常后代的几率唯一1/18

　　染色体平衡易位，是人类最多见的1类染色体结构畸变，在新生婴儿中的产生率为1/500～1/1000。平衡易位携带者通常没有临床表征，这类患者生育染色体正常后代的几率唯一1/18，生育平衡易位携带者后代的几率为1/18，胚胎另有16/18的几率因染色体非整倍体而流产，不育或生育畸形儿。

　　胚胎植入前遗传学诊断试管婴儿是目前解决这类问题的有效途径，也就是说在胚胎植入母体前应用遗传学诊断技术，肯定胚胎是不是正常。但是目前的传统方法只能诊断出染色体非整倍体，没法辨认染色体正常的胚胎和染色体平衡易位的胚胎，因此没法阻断平衡易位向子代传递。因此，患者移植胚胎后，仍有50%的几率生育携带平衡易位基因的孩子。家庭将再次承当多发反复流产，生育畸形患儿的风险。

　　郑大1附院生殖医学中心攻克困难

　　郑大1附院副院长、生殖医学中心主任孙莹璞教授带领团队，用时近两年，研发新的策略来精准辨认植入前胚胎的平衡易位，并阻断向子代传递。生殖医学中心副主任徐家伟博士等首先采取创新性技术，通过等位基因映照辨认断裂位点，肯定胚胎携带状态，成功建立了MaReCS新技术并利用于临床。

　　该技术用于辨认植入前胚胎的染色体平衡易位具有易于操作、诊断准确率高，不需对胚胎染色体进行特殊操作等优点。

　　国际首例“MaReCS”宝宝诞生

　　2015年，河南周口李女士夫妇因屡次不明缘由流产，慕名来到郑大1附院生殖医学中心求医。经遗传学诊断，女方染色体正常，男方9号和21号染色体产生平衡易位，是反复流产的主要遗传学因素。

　　生殖中心团队给患者制定了详细的临床医治方案，促排卵后取得7枚卵子，体外受精胚胎培养第5天得到7枚囊胚。经“MaReCS”技术诊断，这7枚囊胚中，5枚为非整倍体囊胚不能用于移植，1枚平衡易位携带胚胎不建议移植，仅1枚完全正常胚胎可供移植。2016年4月30日，患者接受了胚胎移植。2016年12月28日，李女士成功分娩1健康女婴，体重6.8斤，近日体检1切正常。

　　目前，该院已利用这项新技术对30例平衡易位携带者夫妇进行了植入前胚胎平衡易位诊断，已有1例分娩正常婴儿，另有6例妊娠，其中4例已进行孕中期羊水份析，显示染色体核型完全正常，与移植前诊断结果1致。

　　孙莹璞教授表示，这项新技术不但适用于1般性的平衡易位携带者植入前胚胎诊断，亦可用于诊断罗氏易位等其他染色体结构异常患者，有望为全球数千万例染色体平衡易位携带者改写生育结局。

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