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唐氏综合征你真的了解吗？

2017-01-23 19:45:31

　　作甚唐氏综合征?

　　是最多见的1种染色体异常，又称为213体，在人群活产中的病发率约为800分之1(1/800)。

　　唐氏综合征的患儿有过剩的1条21号染色体，大多数患儿会有生长发育的缺点、智力低下、先天性心脏病、通关掌和1些特殊面容，以下图所示。

　　唐氏儿1般预期寿命为40岁左右。孕妇怀有唐氏儿的风险随着孕妇年龄的增加而明显增加。为了及时发现高危孕妇进行产前诊断，孕妈妈可以进行唐氏筛查。

　　唐氏筛查是甚么

　　1般是抽取孕妈妈2毫升的血液，检测血清中甲胎蛋白(AFP)和人绒毛膜促性腺激素(HCG)、游离雌3醇(uE3)的浓度，结合孕妈妈的预产期、年龄、体重和采血时的孕周，计算出“唐氏儿”的危险系数。

　　为何1定要做唐氏筛查

　　唐氏综合征可造成胎宝宝身体发育畸形，运动、语言等能力发育缓慢，智力严重障碍，多数伴随各种复杂的疾病，如心脏病、沾染病、弱视、弱听等，且生活不能自理。

　　所以需要在做产前筛查之前了解筛查的意义，这样可以下降实验结果带来的紧张焦虑，可使患者明白筛查低风险也可能分娩得病胎儿。产前筛查不单单是检查血的指标，还要借助1系列的因素(如孕周、体重、年龄、吸烟、I型糖尿病等因素)，最后得出孕妇胎儿异常的机会。这些结果其实不是诊断胎儿是不是得病，如果结果是高风险，只是代表胎儿得病的风险大，需要进1步做产前诊断。

　　1般的孕妈妈做唐氏筛查。

　　最好的检测时间是。

　　35岁(指分娩时到达35岁)或35岁以上的及其他有异常分娩史的孕妈妈要咨询产科医生，了解羊水穿刺等产前诊断(羊水穿刺即羊水穿刺术检查，这是最经常使用的侵袭性产前诊断技术)。

　　马大夫贴心话

　　筛查结果中，“低风险”表明低危险，“高风险”表明高危险。即便结果出现了高风险，孕妈妈也没必要惶恐，由于高风险人群中也不1定都会生出唐氏患儿，还需要进行羊水细胞染色体核型分析确诊。唐氏筛查结果“高风险”的比例不高，孕妈妈没必要过于担心。

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