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足跟血筛查要不要做?新生儿筛查的是是非非

2017-01-26 17:49:55

　　当婴儿呱呱坠地，带来了孕育新生的希望，也隐藏着未知的遗传疾病风险。新生儿筛查为何广受关注?

　　由于诞生缺点率高。据卫计委2001~2006年以医院为基础的诞生缺点检测结果显示，我国诞生缺点产生率呈逐年上升势头，每一年有80万～120万诞生缺点儿诞生，占全部诞生人口4%～6%。

　　1994年10月颁布《母婴保健法》，明确提出在全国逐渐推行新生儿疾病筛查。1999年9月我国正式成立中华预防医学会儿童保健分会新生儿疾病筛查学组。2009年6月，《新生儿疾病筛查管理办法》由原卫生部颁布实施。

　　新生儿遗传代谢疾病筛查本是1件好事，可哪些该做，哪些不该做，哪些该免费，哪些收多少费，各个地区和医院做法不1，也因此愁坏了新手爸爸妈妈们。

　　做与不做，如鲠在喉的新生儿筛查

　　“足跟血的结果出来了，看到了上面筛查的项目我很无语。”近日，vivi妈在论坛上抱怨起新生儿足跟血进行筛查。“终究知道为何医院不提早告知我到底检查的50项包括甚么了。原来都是很冷门的遗传病，如果我提早看到肯定不会去检查，跟我有一样想法的人肯定很多。”

　　vivi妈所说的这50项筛查，指的就是目前在很多医院被推得比较火热的遗传代谢性疾病筛查。

　　所谓遗传代谢性疾病，即代谢途径缺点的遗传病，引发异常代谢物蓄积或重要生理活性物资的缺少，从而致使相应临床症状的疾病。它触及氨基酸、有机酸、脂肪酸、尿素循环、类固醇、维生素等多种物资的代谢异常。

　　有些遗传代谢性疾病会产生在新生儿初期，比如诞生后数小时或几天内病发，而另外一些疾病却其实不明显，可能在幼儿期、儿童期、青少年期乃至成年期才病发。如果不尽早发现，可能对身体造成不可逆的严重侵害，比如智力低下、毕生残疾、死亡……

　　听到医生这么1介绍，刚做父母的人谁不紧张?毕竟，孩子才刚来到这个世界，即便花点冤枉钱也不怕，只图个安心。

　　不过，目前新生儿筛查在很多地区免费做的遗传代谢性疾病主要是苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能消退症两种。也就是说，网上热传的所谓50项筛查，只有两项免费，其余的48项都是收费的，如此打包筛查，如果你同意，你就搭上了“2代筛查”的车。

　　“通俗地讲，2代筛查是除国家推行的免费筛查以外进行收费筛查的1些项目，筛查的疾病更多，但收费也较高，医生和家长应根据具体情况选择筛查，而不是普筛项目。”1位不愿流露姓名的新生儿科医生告知记者。

　　无独有偶，记者了解到，在北京1家3甲医院生孩子的李香(化名)，生孩子第2天就碰到跟护士1起走进病房宣扬足跟血检查的人(两项免费+48项自费筛查项目)，当时病房里有5位新妈妈，都是前1天生的孩子，每人手里塞1张宣扬单，介绍足跟血检查的好处及不做的危险，说到需要880元且需要付现金，李香犯嘀咕了：医院的费用不都走医保结账吗，为何还要单独另交现金?

　　因而，李香给之前在同1家医院生孩子的几位同事和朋友都打了电话，得到的答案是：“不都应当做吗?”、“又没多少钱，做了不更安心些吗?”、“我家孩子全都做了。”

　　李香想了想，自己怀孕时因B超报告显示孩子肾脏间隔增宽，反反复复复查了好几次B超，为了孩子健康，当时压根就没斟酌钱的问题，既然如此，如果把这些检查都做了能确保孩子的平安，也是值得的。思虑再3，她决定给孩子做880元的足跟血检测。

　　在杭州居住、已经是两个孩子妈妈的贾丽(化名)，说起足跟血检测来，却是满满地赞成：“怀孕32周时，社区给了1个小本子，上面是4项足跟血的检测，都是免费的，诞生72小时给检测，也没有医生问我要不要自费做甚么项目，记得在产房时我还问医生，要不要留脐带血做基因检测甚么的，医生说，我们家不是高危人群，不建议花冤枉钱，我的两个孩子都在这家医院生的，挺好的。”

　　检测有必要，早诊早治致命疾病

　　“如果没有必要，美国为何要这样去做呢?”1位业内人士介绍，美国在新生儿筛查领域做了50多年，强迫筛查的疾病已有30多种，而我国目前还其实不多。

　　根据原卫生部第64号令《新生儿疾病筛查管理办法》第3条规定，全国新生儿疾病筛查病种包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等新生儿遗传代谢病和听力障碍。

　　国家有明文规定，专家也认为10分必要。“先天性甲状腺功能低下(CH)和先天性苯丙酮尿症(PKU)这两种代谢类疾病检测非常必要，这两个病难以在孕期检出异常，娩出后初期临床表现不典型，继续发展会造成新生儿期死亡、呆小症或毕生残疾，虽然病发率不高，但在我国人口诞生率大基数下，得病人数不容忽视。”海军总医院产前诊断中心主任、遗传学博士朱海燕介绍。

　　朱海燕主任介绍，孩子诞生后3天就应收集足跟血，目前采取较多的筛查技术是生化指标筛查，测定代谢产物的异常，进程其实不复杂。“孩子诞生72小时被充分哺乳后，体内代谢体系开始运转，这时候才更容易检测到。”

　　新生儿科主任杜立中教授表示，很多新生儿代谢性遗传病病发较急，若尽早检测并医治干预，能及时避免孩子受更大伤害，比如苯丙酮尿症，如果从开始发现疾病，就给孩子吃特定奶粉，孩子就不会产生苯丙氨酸异常积累，智力也不会遭到影响。

　　“这两个疾病的孩子如果1诞生就可以确诊并及时干预，就能够跟正常孩子1样生活和成长，乃至结婚生育都不影响，而医治方法也其实不复杂。”朱海燕强调说。

　　绝大多数宝宝筛查结果都正常，结果会被存档，其实不通知家长。只有发现可疑阳性或阳性结果，筛查中心才会通知家长，并为宝宝提供进1步鉴别诊断，1旦确诊立即安排接受医治和干预。

　　近几年，新生儿筛查范围逐步扩大，包括新生儿免疫缺点病筛查、先天性心脏病筛查、先天性耳聋筛查(包括基因和听力筛查)、发育性髋关节发育不良筛查及滥用药物筛查等。1些地区还展开了先天性肾上腺皮质增生症(CAH)和红细胞葡萄糖⑹-磷酸脱氢酶缺点病(G6PD)的筛查。

　　但是，让百姓疑惑的是，那些强行跟免费筛查打包在1起的其他410多项检测也必要吗?毕竟是自费项目，将近1千块钱，绝大多数孩子筛查出来都是正常。

　　“就筛查项目本身而言，经济条件允许的家庭或高危家族史者可以做1下。”杜立中认为，这样可发现潜伏风险，如果筛查出甚么问题，可尽早采取相应措施，预防疾病发展。西安交通大学附属第1医院新生儿科副主任医师艾婷认为，50项筛查有必要，能更好避免第2胎重蹈覆撤。

　　行业混乱，但技术本身是好的

　　“技术本身是好的，但是行业混乱，极可能致使大家对技术产生误解，这不管对行业还是公众，都不是好事情”,1位专门从事新生儿遗传病筛查的业内人士小敏告知健康时报记者。

　　20世纪90年代，质谱作为新生儿筛查诊断工具使用，使许多新生儿疾病筛查变成可能，该技术可1次筛查多种疾病。最新1份市场分析数据显示，串连质谱是新生儿筛查市场份额最大的技术领域，年复合增长率为11.1%。

　　新生儿筛查的先进技术愈来愈多，提高了新生儿筛查几率，包括串连质谱、血氧测定法、酶水平测定、DNA分析和电泳。

　　这也促使美国医学遗传学学会(ACMG)提出针对新生儿筛查的建议。目前，许多国家如澳大利亚、英国、德国、日本、加拿大和美国大多数州，都在不同程度上遵守ACMG建议，筛查疾病列表已扩大到溶酶体疾病。

　　“只需1滴血就能够同时对新生儿滤纸干血片中的氨基酸、酰基肉碱、虎魄酰丙酮等小份子物资进行定量检测，1次实验可以同时筛查出包括氨基酸代谢病、有机酸代谢病、脂肪酸氧化缺点在内的多种遗传代谢病，由最初的苯丙酮尿症1种增加到目前的数10种，使传统的‘1次实验检测1种疾病’转变成‘1次实验检测多种疾病’。”小敏说。

　　小敏介绍，国际遵守新生儿筛查标准主要有3个，1是该疾病可通过串连质谱检测，2是被检测疾病可干预、可医治，3是关于疾病的数据库比较完善。“但是目前，市场上是不是所有检测都完全遵守这个标准还很难说。”

　　据了解，印度公共卫生基金会估计全球有超过4亿婴儿受代谢疾病影响。据GrandViewResearch最新报导，2014年全球新生儿挑选市场范围为6.405亿美元，预计2022年该市场将达14.3亿美元。据美国疾控中心(CDC)统计，美国50个州每一年超过400万名新生儿接受代谢障碍疾病筛查。

　　不过，小敏也承认，目前这个行业是比较混乱的。

　　混乱之1是，很多家长其实不是理性自由选择。许多医院把这48项筛查项目搭车国家免费项目打包推销给家长，却没告知家长足够的信息。

　　混乱之2是，收费良莠不齐。据媒体报导，有些检测本钱每例仅80元至120元，但市场收费可能到达89百乃至上千元。“实际上，串连质谱技术已非常成熟，本钱其实不高。”小敏说，但是目前国家也没有1个定价和监管标准，市场上才出现不同的推行方式，中间商越多，价格越高。

　　国家卫计委新生儿筛查实验组专家、上海市遗传代谢病学组副组长韩连书教授曾提到：国内展开这些筛查项目医院有100多家，第3方检验机构有10余家，其中2~3家第3方检验机构收费近千元，但大部份医院及第3方检验机构收费在300~400元之间，少部份在200~300元之间。

　　1位业内人士表示，在国家纳入免费筛查之前，CH和PKU两项筛查价格为55元，40多种能用串连质谱筛查的遗传代谢病综合病发率大概1/3000，200元的收费很多第3方检验机构和医院都做得到。如果由政府集中采购，将其纳入全国免费筛查项目，政府为每一个新生儿承当的费用还会更低。固然，将1个项目纳入国家公共卫生普查项目，也需经过严格的卫生经济学分析。

　　关于筛查的准确度，记者注意到，在许多母婴论坛中常有家长质疑。小敏解释，串连质谱检测可能存在误差，检出假阳性或假阴性，这1方面受收集到的新生儿血液样本影响，另外一方面不同检测公司都有自己数据库，检测结果根据各自积累的样本情况判断。不同机构、不同地区的样本量不1样，检测标准也有差异。

　　但是，作为1项可减少遗传代谢病危害的新技术，应当被推行，而不是被误解乃至谢绝。

　　小敏曾接触到1位母亲，孩子刚诞生时，只做了国家免费几项筛查，而没有去做自费项目。1个月后，孩子夭折了，医生判断极可能与遗传代谢病有关。

　　“如果当时这位母亲知道这些项目，也许给孩子查了，悲剧就可以避免。”小敏说，关键是如何在政府政策的引导下，公道地、良性地、有序地展开这些技术。

　　多做视察，留意孩子的生长发育情况

　　各地财政状态不1，各地新生儿筛查项目也不1样，对普通百姓而言，应当如何选择做哪些新生儿筛查呢?

　　医院1位王姓医生这样解释：首先，如果经济条件允许，54项表型筛查有必要做;其次，如果斟酌费用因素，则应听医生建议对高危新生儿进行筛查;最后，如果孩子有很明显的疾病症状或家族病史，可选择有针对性的基因检测。

　　固然，不管是不是做筛查，豢养进程中家长还要多留意视察孩子生长发育情况，遗传疾病种类多，筛查能覆盖的项目本身有限。

　　朱海燕主任介绍，最直接的视察方式就是看孩子“长得怎样样?”比如，能不能吃，吃奶时候是否是吸吮得很用力，大小便是不是正常，睡眠是不是正常，排泄物有无异常的味道等?“新生儿每天大概长50g，1个月大概增重两斤半至3斤的模样，如果你家的宝宝头1个月就没怎样长，或还缩水了，就要引发注意了。”

　　朱海燕提示，再大1点的宝宝要侧重视察运动能力，两个月抬头，4个月翻身，6个月会坐，8个月会爬，开始牙牙学语，周岁会走，这些都是容易视察的。

　　另外，选择科学的筛查机构也非常重要。目前，国内很多医院都是与检测公司合作，大体上分为两种，1种是完全走医院程序，在医院收集标本、缴费;另外一种则是医院帮忙联系检测机构，收集、递送标本，费用是消费者与检测公司自行清算。

　　最近几年新生儿筛查市场不断扩大，检测机构也逐步增多。艾婷介绍，5年前西安还只有1家检测机构，现在最少有3家，虽然合法性能保证，但准确性、科学性、是不是有国家认证不肯定。消费者在检测前可先了解检测机构资质，真正起到疾病预防的辅助作用。