罕与光™公益项目持续扩大受益面,为更多罕见病家庭点亮希望之光
长沙2024年5月25日 /美通社/ -- 今日,由中国出生缺陷干预救助基金会遗传病诊治专项基金发起,因美纳基金会、国际公益慈善机构赠与亚洲联合支持的罕与光™公益项目于湖南长沙宣布其辐射力度的进一步深化,计划通过扩大项目覆盖区域与捐赠投入,持续助力罕见病临床诊疗能力建设,发挥公益机构、医院、企业多元合作模式下的协同效应,增进社会公众对于罕见遗传性疾病的认知与关注。
相关数据显示,在已知的罕见病中约有71.9%是源于基因缺陷而导致的遗传病,且近七成在儿童期就已开始遭受疾病的折磨[1]。近十年来,随着基因测序技术的发展,以全基因组测序为代表的分子诊断技术日益在遗传病诊断中发挥着重要作用,助力及时、精准的诊断,为罕见病患儿争取更多治疗时间。同时,还可以实现疾病的预防,助力中国出生缺陷三级防控。然而,遗传病诊断医疗资源的短缺,较重的经济压力,仍是当前罕见病诊疗面临的难题。
2022年启动以来,罕与光™公益项目携手国内多家重点医院,为罕见病患者家庭提供免费的遗传病检测,并为来自全国各地的一线临床医师提供系统的遗传病诊断培训,计划三年内覆盖2,000个家庭、百余位临床医师,从而推动改善中国罕见病诊疗现状。截至今年5月中旬,项目已联合7家医院为513组罕见病患者家庭进行了免费的遗传病检测,为许多患儿争取到了宝贵的治疗窗口期。此外,罕与光™公益项目亦致力于解决基层罕见病患者长期面临的"就医难"问题,项目参与医院通过开展义诊活动,更加均衡地覆盖患儿家庭,减轻其就医阻碍与医疗负担。
得益于各方的通力合作与积极推动,罕与光™公益项目的足迹亦得以不断延展。今年,参与医院数量增至14家,包括中国人民解放军总医院、复旦大学附属儿科医院、湖南省儿童医院、浙江大学医学院附属儿童医院、福建省儿童医院、山东大学附属儿童医院(济南市儿童医院)、南京市妇幼保健院、湖南家辉遗传专科医院、乌鲁木齐市妇幼保健院、郑州大学第一附属医院、贵州医科大学附属医院、广州市妇女儿童医疗中心等医疗机构,覆盖全国13个省(区、市)。
作为罕与光™公益项目的支持方,因美纳基金会致力于持续扩大项目受益面。2024年,项目将支持1,800组罕见病患者家庭完成遗传病检测,以期缩短患者的诊断苦旅,减轻其经济负担。此外,项目同期将面向200余位一线临床医师开展遗传咨询培训课程,围绕技术选择、要点鉴别、报告解读等罕见病精准诊断的全流程、多环节进行授课指导与案例分享,赋能临床端罕见病遗传咨询能力与诊治能力建设。
中南大学生命科学学院邬玲仟教授表示:"早期筛查、早期诊断对于改善罕见病患者预后来说至关重要。一线临床医师对于罕见病的认知水平关系到我国数千万罕见病患者家庭的最终获益,项目覆盖范围也在很大程度上决定了获益家庭的数量。此次罕与光™公益项目进一步深化,尤其是加码专业医学教育培训——面向专业技术人员强化其诊疗能力建设,意味着未来将会有更多的患者及其家庭从日渐夯实的各层级罕见病防治体系中获益。"
中国出生缺陷干预救助基金会秘书长薛敬洁表示:"在国家政策的有力支持、医疗技术的突飞猛进以及社会各界的共同推动下,我国罕见病的早期诊断率正逐步提升,更多患者迎来早治疗、早干预的机会。自其启动开始的每个阶段,罕与光™公益项目都在致力于树立患者对罕见病的正确认知与科学理解,同时依托基金会网络为罕见病患者及其家庭提供心理、经济等方面的支持,帮助他们、与他们共同应对疾病挑战。我们希望,全方位的支持能够温暖中国千万罕见病患者家庭,化作点点希望照亮他们对生活、对未来的向往。"
因美纳全球高级副总裁兼大中华区总经理郑磊表示:"作为因美纳企业社会责任项目iHope™在中国的落地实践,罕与光™公益项目承载着我们不断扩大基因组学可及性、减轻患者疾病负担的美好期许与坚定承诺。在中国,我们始终秉承‘基因向善'的初心,以科技创新为公益实践注入动力,携手志同道合的各界伙伴,致力于共创广泛社会价值。未来,因美纳将在加速本土化进程的过程中协同多方力量,以科学和关爱为更多罕见病患者家庭带去希望之光。"
如需了解项目详情或咨询入组相关事宜,可联系邮箱ihope@csqx.org.cn。
[1] Nguengang Wakap S, Lambert D M, Olry A, et al. Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database [J]. European Journal of Human Genetics, 2020, 28(2): 165-73. |
本文RSS来源:美通社
-
默沙东PD-1抑制剂可瑞达®在华获批联合曲妥珠单抗和化疗治疗局部晚期不可切除或转移性HER...
可瑞达®成为中国境内首个获批用于PD-L1表达阳性(CPS≥1)的局部晚期不可切除或转移性HER2阳性胃或胃食管结合...[详细]
-
康哲药业:磷酸芦可替尼乳膏用于治疗AD的中国III期桥接试验完成首例受试者给药
深圳2024年6月25日 /美通社/ -- 6月25日,康哲药业控股有限公司("本公司",连同其附属公司统称为"本集团...[详细]
-
舒肤佳走进汕头小公园,开展"无论去哪儿,带着健康出发"活动
汕头2024年6月25日 /美通社/ -- 舒肤佳作为宝洁旗下专业的个人清洁护理品牌,自进入中国市场以来,在为大众提供优...[详细]
-
佳洁士健康笑容保护计划走进摩尼镇旗燕村希望小学
四川泸州2024年6月24日 /美通社/ -- 近年来,我国儿童口腔疾病患病率越来越高,其中龋病和牙周疾病是儿童最常见的...[详细]
-
佳洁士健康笑容保护计划走进武汉辛安渡小学
武汉2024年6月24日 /美通社/ -- 根据第四次全国口腔健康流行病学调查报告显示,71.9%的儿童有龋齿问题,而口腔健康...[详细]
-
首个用于长期体重管理的GLP-1RA周制剂诺和盈®在中国获批
北京2024年6月25日 /美通社/ -- 近日,国家药品监督管理局(NMPA)批准了诺和诺德公司研发生产的诺和盈®(用于长...[详细]
-
-
和黄医药宣布武田获得欧盟委员会批准FRUZAQLA® (呋喹替尼)
— 基于FRESCO‑2 全球III 期临床研
-
平安产险河北分公司绿色保险体系深度服务"双碳"战略
石家庄2024年6月24日 /美通社/ -- 绿色保险是指保
-
陆道培医学团队携10项研究成果再登第29届欧洲血液学会年会
北京2024年6月24日 /美通社/ -- 2024年第29届欧洲血
-
欧姆龙大连工厂荣获“全国残疾人按比例就业基地”称号
大连2024年6月24日 /美通社/ --近日,欧姆龙(大
-
华领医药在2024ADA科学年会公布多格列艾汀与SGLT-2抑制剂联合用药的潜力
上海2024年6月24日 /美通社/ -- 华领医药("公
-
卫材中国参与第十八个"国际癫痫关爱日"活动
尽企业社会责任,造福广大癫痫患者 上海2024
-
-
-
肝纤维化不能吃什么?肝纤维化饮食的注意事项有哪些?
中国人口14亿多,其中有9000万乙肝病毒感染者
-
肝硬化需要全疗程用药吗?哪个品牌的软肝片好?用药讲疗程,安全有保证!
人们常说“慢性病要以慢治慢”。古人倡导“
-
肝硬化的突出表现有哪些?用什么药软肝效果好?保肝软肝就选中成药
肝硬化是一种常见慢性病,引起肝硬化的病因
-
肝硬化的前期表现有哪些?肝硬化前期该如何选择软肝药品呢?
中国人的饮酒文化众所皆知,都特别喜欢酒桌
-
肝硬化患者吃什么药好,复方鳖甲软肝片有效吗?疗效值得认可
我国是肝病高发生率大国,每年有超过120万病
-
肝硬化吃复方鳖甲软肝片怎么样?复方鳖甲软肝片功效与作用来评价
肝硬化是一种常见的慢性肝病,是由一种或多
-
-
-
喝完酒拉肚子吃新必奇蒙脱石散可以吗?喝完酒为什么会拉肚子?
和朋友一起吃饭,气氛很愉快,酒也不会少喝
-
喝完酒拉稀吃新必奇蒙脱石散管用吗?拉稀后适合吃哪些食物?
你平时和朋友聚会的时候喝酒吗?想必大多数
-
喝凉水拉肚子吃必奇蒙脱石散有用吗?哪些食物会加重拉肚子症状?
年龄大的朋友都懂得养生,一般会喝温开水。
-
十二指肠溃疡能否吃新必奇蒙脱石散?十二指肠溃疡和胃溃疡有何不同?
十二指肠溃疡顾名思义,就是十二指肠黏膜发
-
儿童腹泻益生菌来帮忙,说明书明确写着儿童可以服用的益生菌有哪些?
腹泻俗称“拉肚子”,是儿童常见疾病之一。
-
脂肪肝怎么治疗,治疗脂肪肝中药配方有什么?
脂肪肝是一种常见的肝脏疾病,是由脂肪代谢
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-